Сегодня говорим о тесте на хромосомные аномалии у плода по крови мамы.
В 2011 году появилась возможность проводить это исследование с высокой точностью. Можно сказать, что сегодня этот тест прочно вошел в повседневную практику специалистов, занимающихся здоровьем плода.
НИПТ (NIPT) — неинвазивный пренатальный* тест.
Неинвазивный* – без проникновения в полость матки.
Пренатальный* – до рождения.
Суть теста
Тест, который заключается в заборе венозной крови у мамы для выделения из нее ДНК с целью исключить хромосомные заболевания у плода. Считается, что небольшое количество плодовой ДНК (плодовая фракция) свободно циркулирует в крови мамы (приблизительно 5-10%).
Цель теста
Тест позволяет исключить такие хромосомные заболевания как синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), синдром Патау (лишняя 13 хромосома), синдром Эдвардса (лишняя 18 хромосома), аномалии половых хромосом. Так же проводится анализ на микроделеционные синдромы (очень мелкие потери участка хромосомы, который не видны даже при обычном исследовании хромосом под микроскопом)?. Некоторые микроделеции вызывают специфические генетические синдромы и могут оказать существенное влияние на физическое здоровье ребёнка и его умственные способности.
Точность
Тест позволяет с точностью более 99 процентов исключить самые частые хромосомные заболевания у плода.
Безопасность
Безопасен для плода и мамы.
Когда?
Проводится, начиная с 9 недель беременности, до проведения скрининговых исследований и далее на любом сроке.
Как?
Не требует специальной подготовки. Рекомендуется перед забором крови съесть немного темного шоколада или выпить апельсиновый сок (повышает плодовую фракцию).
У мамы забирают две пробирки венозной крови, помещают в специальный транспортный контейнер и направляют на исследование.
Как долго?
Все зависит от лаборатории, где выполняется исследование. В среднем 7-14 рабочих дней ⏰
Кому?
Тест показан всем будущим мамам.
Исключение составляют случаи, когда у плода выявлен высокий риск хромосомных заболеваний (более чем 1:100) либо аномалии развития, ультразвуковые маркеры хромосомной патологии. В таких случаях рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (биопсия ворсин плаценты, забор околоплодной жидкости или крови плода).
Здорово знать, что с малышом все в порядке еще в первом триместре беременности!
