Мы обсуждаем с семьей возможности оценки состояния здоровья малыша. Мы говорим о стандартных скринингах для оценки риска синдрома Дауна и еще двух частых хромосомных нарушений.
По мнению большинства, если с результатами скрининга все в порядке, то у малыша вообще не будет никаких проблем. Меньшинство же спрашивает у меня, что можно сделать еще, чтобы получить больше информации и возможных проблемах. Единицы, имеющие детишек с генетическими проблемами, знают, что нужно делать и делают.
Диагностика проще, если речь идет о хромосомных нарушениях. Хромосомы — это относительно крупные носители генетической информации. Чаще в таких случаях речь идет о заболеваниях, связанных с мутациями в генах – самых маленьких генетических структурах, которые не рассмотришь под микроскопом.
К несчастью все эти родители с их больными детишками узнали о диагнозе только после рождения. Преимущественное большинство этих заболеваний тяжелые, трудно поддающиеся лечению. Поражаются внутренние органы и системы органов, развивается умственная отсталость.
Частота заболеваний среди новорожденных различна – от 1 на каждые 500-600 новорожденных (например, серповидноклеточная анемия), 1:2000 -1:5000 (муковисцидоз) и до 1 на 10000 выше.
Моногенные заболевания приводят к значительному сокращению продолжительности жизни. Например, люди с муковисцидозом живут не более 36 лет. Дети со спинальной мышечной атрофией редко доживают до 2 лет. Лишь 10% таких болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.
Кажется, что генные болезни достаточно редки, чтобы люди имели высокий риск. Однако, не будем забывать, что каждый из нас носит в себе генетические мутации, передающихся по наследству, при этом не болея сам. Если родители не обследованы, то риск на 100% исключить невозможно. При скрытом носительстве будущими родителями мутаций в генах, ассоциированных с генным заболеванием, с каждой беременностью вероятность рождения больного ребенка будет составлять 25%!
Вспоминаю, как три года назад с врачом-генетиком мы обсуждали именно эту группу заболеваний и возможности диагностики в 1 триместре беременности. Тогда кроме профилактического обследования родителей на носительство мутаций, ну кто же думает об этом, и биопсии плаценты ничего предложить не могли.
Сейчас ситуация изменилась коренным образом! В очередной раз восхищаюсь новыми генетическими достижениями, которые развиваются семимильными шагами. Теперь с помощью НИПТ (теста по маминой крови) есть возможность исключить не только хромосомные болезни, но и моногенные болезни, которыми я вас немного напугала, простите. НИПТ на 100 моногенных болезней стал реальностью!
Пишу, и сама не могу поверить.
